Com o avanço tecnológico e científico que presenciamos a cada dia, o Teste de Triagem Neonatal vem assumindo um papel de alta relevância na detecção precoce de doenças. Isto porque, a triagem neonatal tem como objetivo a ação preventiva, na fase pré-sintomática, para que seja feita intervenção clínica com a prevenção, tratamento e monitorização adequados, que irão colaborar para o desenvolvimento físico e neuropsicomotor dentro da normalidade, eliminando ou minimizando o risco da doença se manifestar em alguns casos ou, reduzindo sequelas e a morbimortalidade em outros.

A maioria das doenças triadas são definidas como doenças raras, com uma incidência igual ou inferior a 65 casos por 100 000 habitantes, segundo definição da OMS. Oitenta por cento das doenças raras têm causa genética.

Aproximadamente 30% dos indivíduos com doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade; 75% das doenças raras afetam crianças, o que torna clara a importância da detecção e tratamento precoces, através da análise realizada pela Triagem Neonatal.

Existem desafios na atenção à criança quando portadoras assintomáticas dessas doenças triadas, devido à dificuldade para se chegar ao diagnóstico e iniciar o tratamento o mais breve possível quando o teste não é realizado.

É importante que os pais cheguem à Maternidade, cientes de que O TESTE BÁSICO/AMPLIADO será realizado para todos os recém-nascidos pois é um direito da criança, definido pelo “Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA)” e com cobertura pelos planos de sáude.

Neles são investigadas 10 doenças: Fenilcetonúria ,Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4), Fibrose Cística, Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita, Toxoplasmose Congênita, Galactosemia, Deficiência de G6PD e Aminoacidopatias.

Importante também, que tenham conhecimento que hoje já detectamos na Triagem Neonatal uma gama de outras doenças, que podem ser analisadas na mesma amostra de sangue que será coletada para o Teste Básico/Ampliado.

Estas outras doenças passarão a ser obrigatórias a partir da lei 14.154 assinada em 27/05/2021, com prazo de implantação de 1 ano, onde revoga no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) (obrigatoriedade de detecção de 6 doenças, para 50 doenças) e define etapas para sua implantação dentro deste prazo.

A Agência Nacional de Saúde (ANS), ainda não estabeleceu os critérios para cobertura desses Testes pelos Planos de Saúde no entanto, os pais devem ter o direito de serem informados que já realizamos todos e, caso queiram pesquisá-las em seu filho, disponibilizamos como “Testes Opcionais”, já que têm custo adicional e por isso, são apresentados individualmente para que os pais possam definir  o melhor dentro de suas realidades, lembrando sempre que a Triagem Neonatal pode mudar a vida do recém-nascido e da família.

É fundamental que os pais relatem ao pediatra que acompanhará o recém-nascido na maternidade, a existência de qualquer doença familiar, o grau de parentesco existente com os indivíduos acometidos por quaisquer doenças e também  doenças tratadas ou em tratamento pela mãe durante a gestação. Isto se torna fundamental para a análise dos resultados obtidos na triagem e agilidade na investigação diagnóstica do recém-nascido.

Procurem se informar o máximo possível sobre o tema durante a gestação, discutam com seu pediatra ou obstetra. Também, poderão entrar em contato conosco através do e-mail:  testedopezinho@santajoana.com.br  colocando a sua dúvida e, retornaremos com um profissional especializado que irá ajudá-los nas orientações para que definam qual a melhor opção a ser realizada.

Testes opcionais 

• Teste Expandido -Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
• Scid e Agamaglobulinenias RN’S > 37 SEMANAS DE IDADE GESTACIONAL
• Ameq5
• Doenças Lisossômica

Como solicitar os Testes Opcionais:

Na 1ª visita do pediatra ao recém-nascido após o nascimento, ele entregará aos pais um folder do Teste do Pezinho onde existe uma solicitação e autorização em anexo, para que os exames opcionais sejam selecionados e possam ser realizados. Essa autorização deverá ser destacada do folder e entregue na Secretaria da Maternidade, até a alta hospitalar da mãe.

Esta é unica forma de fazer a opção, o laboratório só realizará os exames opcionais, se vierem da secretaria assinalados e assinados pelo responsável. Mesmo que já tenham falado com os profissionais que os atendem durante a internação, a solicitação assinada e entregue na secretaria é unica forma dos Testes Opcionais serem realizados.

OBS: Os Testes Opcionais podem ser solicitados eventualmente, após a alta hospitalar e, se isto ocorrer dentro dos 10 primeiros dias após a coleta do Teste Básico/Ampliado, conseguiremos realizar na amostra já coletada.

Todos os dados fornecidos desde o momento da internação, precisam estar corretos para que tenhamos facilidade e agilidade na localização dos pais, para os casos de alteração de resultados e/ou por quaisquer outras eventualidades.

COLETA

A coleta será realizada pela enfermagem hospitalar após 48hs completas de vida, em papel filtro específico, com gotinhas de sangue preenchendo os círculos determinadados no papel, obtidas por punção no pezinho ou venosa.

Este papel filtro após secagem é enviado ao Laboratório para que seja analizado e todos os testes obrigatórios por direito da criança e mais os opcionais quando definidos pelos pais, sejam realizados.

RESULTADOS NORMAIS

Estarão disponíveis no site da maternidade (clique aqui) em até 10 dias úteis após a coleta. Para isso basta digitar o nº de atendimento hospitalar e a data de Nascimento do recém-nascido. (o nº de atendimento é o que consta abaixo do código de barras da etiqueta hospitalar).

Caso tenha alguma dificuldade na consulta ao site, basta enviar um e-mail para testedopezinho@santajoana.com.br com os dados:

nome completo da mãe/ data de Nascimento do bebê/ nº do atendimento hospitalar.

Entraremos em contato o mais rápido possível para ajudá-los no recebimento do resultado ou em qualquer outra dúvida sobre como acessar o nosso site.

RESULTADOS ALTERADOS – RECONVOCAÇÃO

Os pais ou responsáveis serão comunicados sobre eventuais alterações nos exames, bem como da necessidade de uma recoleta para confirmação do resultado, com orientações da melhor data para sua realização (para cada exame alterado, existe uma definição de tempo de vida ideal para a recoleta, que será informada no laudo e no momento da comunicação).

É muito importante que os pais ao receberem esta comunicação de alteração, já entrem em contato com o Pediatra do bebê, para que ele(a) possa avaliar e acompanhar em conjunto com o quadro clínico, até o resultado da recoleta.

Estes exames para confirmação de alterações encontradas na 1ª coleta, não têm nenhum custo para os pais.

RESULTADOS DAS RECONVOCAÇÕES PARA RECOLETA DOS EXAMES ALTERADOS 

 O Resultado da recoleta da reconvocação:

NORMAL: será disponibilizado no site da maternidade, com os mesmos dados utilizados para acesso do 1º resultado. (nº Atendimento hospitalar e data de Nascimento)

ALTERADO: os pais ou responsáveis serão comunicados pela equipe de Assessoria Cientifica do laboratório DLE/HPARDINI por telefone e, como estes casos necessitam de acompanhamento especializado, o laboratório mantém médicos especialistas para orientação e apoio científico ao Pediatra no diagnóstico e acompanhamento da patologia detectada.

DÚVIDAS

Devem ser enviadas para o Departamento de Triagem Neonatal Biológica -Teste do Pezinho do Grupo Santa Joana. A melhor forma é sempre o envio da solicitação por e-mail no endereço abaixo, para que possa ser encaminhada e respondida por um Especialista.

 

TIPOS E TESTES QUE REALIZAMOS

Teste Básico/Ampliado:

• Doenças: Fenilcetonuria, Hipotireoidismo, Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, Perfil de aminoácidos, Galactosemias, Deficiência de G6PD e Toxoplasmose Congênita.
• Teste Expandido: Inclui Teste básico + Erros Inatos do Metabolismo
• Teste SCID e AGAMA: Inclui Teste básico + Imunodeficiência Congênita Grave
• Teste AME5q: Inclui Teste básico + AME5q – Atrofia Muscular Espinhal
• Teste doenças Lisossômicas: Inclui Teste básico + doenças Lisossômicas (Gaucher, Pompe, Fabry, MPSI)
• Teste Completo: Inclui todos (Básico/ampliado + Expandido + SCID/AGAMA + AMEq5 + Lisossômicas)

OBSERVAÇÃO PARA O TESTE SCID e AGAMA:

A realização do TESTE DE SCID/AGAMA é indicada somente para recém-nascidos com mais de 37 semanas de gestação. Qualquer recém-nascido com uma idade gestacional inferior a 37 semanas não deverá realizar o teste até que atinja a idade correta.

A aplicação da vacina BCG é obrigatória, segundo portaria n° 434/2020 da Secretaria Municipal de Saúde da cidade de São Paulo.

Em caso de adiamento da administração da vacina BCG por opção de realização do exame SCID AGAMA, os pais deverão assinar um termo se responsabilizando a realizar a vacina após a liberação do resultado do Teste, caso não haja alteração no resultado.

CONTATOS

E-mail: testedopezinho@santajoana.com.br 
Telefone: 11 – 5080.6371/6542

Como retirar o resultado do teste realizado em nossa maternidade?

Acesse o resultado do Teste do Pezinho clicando AQUI.